在一檔綜藝節目中，歌星武藝基因檢測結果顯示有家族性地中海熱基因突變。當時他就懵了，這是個什么??？但一想到有地中海這幾個字，就問會禿頂嗎？

其實禿頭跟這個病沒有一毛錢的關系。生活中應該很少有人會知道這到底是個什么樣的病。

之所以今天要跟大家聊這個病，是有位媽媽，她的孩子剛剛6歲，被診斷出了家族性地中海熱。剛開始的時候孩子反復發燒，也查不出原因，有時候發燒的同時身上還會起疹子。醫院一開始的診斷是幼年型特發性關節炎，但根據這個方向治療了很久都沒效果，后來轉到更大的醫院，才確診原來是家族性地中海熱。

家族性地中海熱是什么病？

家族性地中海熱是一種遺傳性的自身炎癥性疾病，1947年被發現，具有反復性。

顧名思義，此病易發生在北非、亞美利亞、土耳其等地中海地區的人群中，我國首例病患出現在1999年。家族性地中海熱雖然在自身炎癥性疾病中占38.9%，但從整個發病率來說是一種少見病。

家族性地中海熱患者首次發病在什么年齡段？

據研究顯示：家族性地中海熱在臨床上表現出極大的地區差異。

歐美國家約20%的患者首次發作出現在2歲前，67%的患者在10歲前發病，90%的病患在20歲前發病，少數出現在20歲以后發病，50歲后發病的更是極少見。

而目前，國內7例成年病例，平均發病年齡在30歲，12例兒童，全部在10歲前發病。

總的來說，國內病例少，還沒有普遍的家族性地中海熱的流行病學依據，其主要發病年齡也缺乏足夠的數據支持。

家族性地中海熱患者有哪些癥狀？

家族性地中海熱除發熱癥狀外，還主要合并有腹痛、胸痛、關節痛和皮疹，其癥狀一般持續1~3天，然后逐漸消退。

腹痛/胸痛：家族性地中海熱患者出現腹痛、胸痛，常被誤診為闌尾炎，實際上腹痛/胸痛主要是漿膜腔炎癥的表現，有時還會伴有惡心、嘔吐、腹瀉等癥狀。

關節痛：可由一些創傷誘發，癥狀往往在48小時內達到巔峰。通常表現為膝、踝和髖關節單關節疼痛，極少數表現為游走性關節疼痛，檢查時會發現關節液為無菌性，有大量的粒細胞浸潤，常被誤診為幼年特發性關節炎。

皮疹：主要發生在小腿、踝和足部，一般為無痛性發紅皮疹。由于伴有全身性發熱，很多時候會被誤診為感染性疾病。

據研究顯示：在我國發生的7例成人病例中，57%的人出現了腹痛/腹瀉、29%的人出現胸痛和關節痛，沒有出現皮疹癥狀；12例兒童病例中，漿膜炎91.7%、關節痛75%、皮疹41.67%。

家族性地中海熱的病程和特征有哪些？

多數患者的癥狀會在48小時內迅速達到巔峰，包括發熱、疼痛等癥狀，癥狀一般持續3～5便會逐漸消退，少數會持續2周左右。

雖然家族性地中海熱具有反復性，但其發作間隔沒有時間規律，發作間隔期間也完全沒有任何癥狀。

家族性地中海熱患者發熱溫度多數在38～40度之間，少數表現為低熱。

家族性地中海熱的病因是什么？

1992年首次確認家族性地中海熱的致病基因MEFV編碼炎癥蛋白位于染色體16p13.3，多數患者的2個MEFV基因均有突變，這也是在沒有任何細菌感染的情況下患者自發性啟動炎癥的原因。

由于家族性地中海熱是因為基因突變引起的，也就是說，部分病人具有常染色體顯性遺傳性。

家族性地中海熱患者在生活中需要注意什么？

家族性地中海熱疾病具有反復性和遺傳性，但其患者在生活中跟普通人一樣，并不會做特別要求。正常保證飲食的健康和多樣性，保證足夠的蛋白和維生素的攝入，適度運動等。

家族性地中海熱能預防嗎？

有人可能會問，家族性地中海熱既然是一種遺傳病，那么是否可以通過孕期基因檢測進行預防呢？

目前，家族性地中海疾病的相關基因還有很多不明確的地方，因此并不能通過產前檢查進行有效的篩查和預防。