據了解，人類的染色體有46條，染色體數目或結構的改變稱為染色體異常，可以導致不孕不育、反復流產以及各種綜合征。染色體平衡易位是最常見的結構異常，也是本次首報核型中最主要的異常類型。這些異常核型由西安市第四醫院婦女保健中心優生實驗室發現并首次報告，豐富了遺傳性疾病中異常核型庫的內容，為研究此類遺傳性疾病的發生、發展、預防提供了有價值的資料；結合分子生物學檢測技術，這些異常還可為人類基因功能研究提供有價值的線索。
“孩子4歲時被查出遺傳代謝性疾病，因為長期無法代謝體內有害物質，長期積累導致孩子智力低下，如果在孩子幾個月的時候查出是染色體遺傳疾病就可以用一些特殊治療早干預，也不至于現在這樣的結果。還有一個例子：女子婚后三年反復流產五次，之前檢查都以為是孕酮低，對女子心理和精神都造成了很大的壓力。后進行染色體核型分析，原來是染色體平衡易位。”在談及染色體異常導致病因時，西安市第四醫院婦產科主任張欣文言語中透露著可惜與無奈。原來，染色體異常是導致自然流產及不良孕產史發生的重要原因之一。
張欣文介紹：出生缺陷里有40％單純跟遺傳有關系。“染色體是樓，基因就是樓里的磚。染色體是由基因構成，檢測應該先看染色體。”染色體核型分析是檢測染色體異常的金標準。
該院婦女保健中心優生實驗室配備蔡司全自動染色體分析系統，常規開展羊水、外周血等標本的染色體核型分析，提供高質量的檢測服務。
作為西安市產前篩查與診斷中心，優生實驗室不斷完善遺傳檢測平臺，現已開展中孕期血清學篩查、無創產前DNA檢測、遺傳代謝病篩查、BoBs快速產前診斷、產前FISH、Y染色體微缺失檢測、十五項遺傳性耳聾基因檢測等項目，為就診群眾提供更加全面、便捷、優質的服務。
目前，西安市第四醫院染色體核型檢測結果陽性率占到20％，這也跟檢測能力和抓取信息的準確度細心度有很大的關系。
張欣文建議，染色體異常一般具有不可逆轉性，為了減少流產次數、避免缺陷兒的出生，有不孕不育、反復流產、曾生育過染色體異?；純旱脑袐D、夫婦一方有染色體結構異常、影像學篩查有高風險等特殊人群，在懷孕期間進行胎兒染色體檢查尤為必要，做好產前的染色體檢查，科學指導生育。（西安報業全媒體記者王超）
