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您好:NF指唐氏篩查,您這種情況是先天性的問題,這樣的問題可以就夫妻雙方的染色體進行檢查,建議您們夫妻到醫院詳細的檢查染色體的情況,明確是否正常。祝您健康!
唐氏綜合癥又叫做21三體綜合征,先天愚型,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對),是最常見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周,通過檢測孕婦血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和InhibinA的含量,結合孕婦的年齡,孕周,體重,是否吸煙,患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息,通過風險評估軟件計算的風險值。
臨界值為1/250-380(由于***學的不同,可能此數值有所不同)。大于為高危,小于則為低危。普通人群(35歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。根據檢查時間分為孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。
唐篩檢查,是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液,結合其他臨床信息,來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度,如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高,就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
NF指的是15周--20周胎兒頸后的皮膚及軟組織厚度,正常值是孕16~18周5mm或孕19~24周6mm,如果增厚則胎兒患有21-三體地風險較大,會有一定的幾率產下先天愚型兒。有染色體異常不一定有畸形,但對出生以后生長發育、生活及其后代可能有影響。
同時,大于6mm者染色體正常的情況下,其它畸形的可能性(用彩超排查)也比小于6mm者明顯增大(有畸形也不一定有染色體異常),建議羊水穿刺檢查,排除畸形可能。(請注意,21體異常,一般是無法通過四維彩超排除的)。
nf值小于5mm才正常,NF用來初步篩查胎兒有無染色體異常。NF是孕14-26周利用超聲測量胎兒頸項皺褶厚度,如果數值異常,就要做羊水穿刺或者無創DNA檢查,來明確胎兒是否有染色體異常以及畸形。
NF是頸后皮膚皺褶厚度檢查。
***解讀:
頸后皮膚皺褶厚度是監測胎兒染色體異常的重要指標,當頸后皮膚皺褶厚度超過5毫米時對染色體異常的診斷敏感度會提高,可作為準確篩查21三體的重要指標。因此,在中孕期進行頸后皮膚皺褶厚度測量有助于減少染色體病的漏診。
頸后皮膚皺褶厚度增厚的胎兒進行產前診斷,除常規檢查核型外,還需要檢測基因拷貝數變異,尤其是綜合征性頸后皮膚皺褶厚度增厚的胎兒。
懷孕之后,頻繁的去醫院做多項檢查,可能很多媽媽會覺得很煩心,有時甚至會抱著不查也沒事兒的僥幸心理,想要逃避產檢。
孕期檢查在一定程度上可以排查是否存在畸形兒的風險,最好別漏檢,一旦胎兒發育出了問題,后果往往很嚴重。
產檢究竟哪些東西是必查的?
1、查妊娠狀況好壞
在懷胎第42天到49天這段時間所做的檢查,主要是為了查看胚胎是否安穩在子宮內“落戶”,若發現胚胎“落戶”在了子宮之外的地方,則是宮外孕,這需要及時的治療,阻止胚胎的繼續生長,否則母體的生命安全會受到威脅。
安全起見,這項檢查是最好不能漏檢,這既是為了保證胚胎的健康,也是為了孕媽的安全,別放松警惕。
2、排查先天愚型嬰兒
顧名思義先天愚型兒是智商天生低下的寶寶,這是后天無法逆轉的病癥,又稱作唐氏綜合癥,患上這種病的孩子一生都需要旁人的照料,很難自立。
在成功降生的嬰兒里,先天愚型兒的發病概率至少是每八百個小孩里就可能有一個患病,因此在產檢時,排除此項疾病是重中之重。
查驗胎寶是否患唐氏綜合癥,并不是一次檢查就夠了,而是需要分兩階段進行排查。
首先,早期階段的篩查
懷孕兩個半月左右,也就是在第77天之后,第91天之前,可以進行早期首次的篩查,最遲不能超過100天再去檢驗,若是太早或太晚檢查,數據可能會不準確。
檢查項目主要是NT值檢測,簡單來說就是看一看胎兒后頸部的透明帶究竟有多厚,若是厚度不超過3mm,便可視為是正常情況。
倘若后頸透明帶的厚度越大,那胎兒患病的可能性就越大,而且不光可能是唐氏兒,有先天性心臟病的風險也同樣很高。
一旦有患病的可能性,醫生可能會給出適當的處置建議,不至于讓爸媽們手足無措。
其次,孕中期可再查
到達孕中期后,在胎兒大約四個月大左右,還有一次再查機會,具體時間是在112天至126天之間,最晚不能晚于5個月大。
此時不再檢查所謂的NT值,而是要抽取孕媽的血液,分析血液里含有的孕激素以及胎兒染色體的狀況,最后由醫生推斷患病的風險大小。
一旦被判定是高患病風險,還需要進一步的檢查,主要有兩項檢查項目,一個是無創基因檢測,一個是做羊水穿刺。
這兩項檢查,后一種聽起來可能會比較可怕,但都是必要的檢查。
無創基因檢測比較方便
這種檢測只需要抽取媽媽的靜脈血,從而在靜脈血里檢驗嬰兒的DNA是否存在染色體異常的情況,很方便,同時痛苦會相對小一點,但是并不能結果保證百分百正確。
羊水穿刺痛苦,準確度高
從媽媽的子宮里取出羊水進行檢測,需要用到醫用的長針,不僅疼痛,而且會留下創口,但是檢測結果的準確度比較高。
3、B超檢查排畸形兒
在胎兒有五到七個月大時,身體各部位基本上已比較健全,羊水也比較富裕,便可以做B超,主要查看是不是存在畸形的可能性,大腦發育是否正常,以及骨骼生長情況等。
除了以上三種必要的檢查,某些由醫生推薦的檢查,比如艾滋病等傳染病檢查也最好多做一些,可以最大限度的保證孩子能夠健康順利的降生,媽媽們最好重視起來,盡量避免殘疾或畸形的發生。
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