“囊腫？不就是個小水泡嘛，有什么可大驚小怪的！”
今天在門診坐診，來了一位50多歲的達(dá)叔，還是被女兒一起帶過來的。經(jīng)過了解，原來是社區(qū)體檢的時候B超做出來診斷為“多囊腎”。這家庭醫(yī)生還是很負(fù)責(zé)的，讓他來專門的腎病科看看。這大叔脾氣還不小，說自己不痛不癢，吃飯睡覺好得很，看什么看，盼著我生病嗎......。
他女兒也是一臉無奈，希望我好好勸勸他。那么多囊腎真的只是腎臟長個小水泡這么簡單嗎？大錯特錯，這可是一種嚴(yán)重危害身體健康的遺傳性疾病。發(fā)生后，兩側(cè)腎臟出現(xiàn)多發(fā)囊腫，并且會進(jìn)行性增大。如不進(jìn)行干預(yù)，會使腎臟功能受到嚴(yán)重的損害，并最終可導(dǎo)致尿毒癥的發(fā)生，所以同時我還建議這位女士也去掛個號進(jìn)行篩查。下面我就以此為主題來為大家做一篇科普講解。
什么是多囊腎？上面我提到在，這是一種單基因遺傳病。共有兩種不同的遺傳方式，即常染色體顯性遺傳性多囊腎和常染色體隱形遺傳性多囊腎。但從發(fā)病率來看，還是常染色體顯性遺傳性多囊腎更多見些。發(fā)病率是1/1000-1/400。
而常染色體隱形遺傳性多囊腎則多見于兒童和嬰兒，其發(fā)病率為1/6000-1/4000，但患兒大多數(shù)早年即夭折，病死率很高。為什么說這種腎臟病很危險呢，其實(shí)單個囊腫并不可怕，但是這種遺傳病它是雙側(cè)的腎臟形成無數(shù)個囊腫，然后囊腫又進(jìn)行性的生長，最終破壞腎臟的正常結(jié)構(gòu)和功能。
多囊腎的四種表現(xiàn)，請關(guān)注！其實(shí)我們醫(yī)院的血液凈化中心也有七八個因多囊腎最終發(fā)作為尿毒癥的患者，而且結(jié)合我的臨床經(jīng)驗(yàn)，很多人有這個病他其實(shí)都不知道，因?yàn)槎嗄夷I沒進(jìn)展，那沒事。有的人尤其是偏遠(yuǎn)地區(qū)和經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)的地方，根本不會去體檢，所以早期篩查出來的概率就大大減小了。對于這個遺傳病，我一共總結(jié)出它的八個特點(diǎn)，如下：
①腎囊腫，具體表現(xiàn)為雙側(cè)的腎臟皮、髓質(zhì)產(chǎn)生多發(fā)性大小不等的液性囊腫，其大小、數(shù)目是隨著病程的進(jìn)展而逐漸增加的，也正是因此，腎臟的體積也隨之增大。如果是明顯增大的腎臟還可在腹部觸及，觸診腎臟一般質(zhì)地較堅實(shí)，表面可呈結(jié)節(jié)狀，隨呼吸而運(yùn)動。如果同時合并感染，那么還會有壓痛。
②疼痛，我們的背部或者肋腹部是多囊腎最常見的早期癥狀之一，可見于60%的患者，而且發(fā)生率隨著年齡以及囊腫增大而增加。但很多人出現(xiàn)這種疼痛時往往不會想到腎臟方向去，所以就容易誤診。為什么會疼痛呢？因?yàn)樵龃蟮哪I臟或囊腫會牽拉我們的腎包膜、腎蒂，壓迫鄰近的器官，這種疼痛性質(zhì)分多樣，如鈍痛、脹痛或針刺樣疼痛，可向上腹部、恥骨上放射，如果在慢性疼痛的基礎(chǔ)上突然加重，多為囊腫破裂出血或者外傷引起囊腫破裂所致。
③出血，這是很多多囊腎的患者首發(fā)的就診原因。據(jù)統(tǒng)計，約有30%-50%的患者可出現(xiàn)肉眼血尿或鏡下血尿。這種血尿多為自發(fā)性，也可繼發(fā)于劇烈運(yùn)動或者創(chuàng)傷后。原因可為囊腫壁血管破裂、結(jié)石、感染或者癌變等，血尿一般有自限性，臥床休息后可較快緩解，所以有些人也可能看到好了之后不再去醫(yī)院看了。
④引起慢性腎衰竭，大家經(jīng)常聽說尿毒癥，其實(shí)尿毒癥是終末期腎臟病的一種俗稱。有很多原因可能引起尿毒癥，但是據(jù)流行病學(xué)數(shù)據(jù)顯示，引起尿毒癥的第四位病因就是“多囊腎”。發(fā)病年齡可從2歲到80歲不等，多囊腎一旦出現(xiàn)腎功能損傷，到最后發(fā)展為尿毒癥，一般時間在10年上下，進(jìn)展的速度存在個體差異，但在60歲以上的多囊腎患者統(tǒng)計數(shù)據(jù)中顯示，約有50%的人發(fā)展為尿毒癥。
針對多囊腎，我們該作何應(yīng)對？實(shí)事求是，這是遺傳病，沒有什么技術(shù)或者藥物可以讓你把腎臟無數(shù)個囊腫消掉，永不復(fù)發(fā)，不存在的。所以如果你查出來是一名多囊腎患者，那你不但要關(guān)注自己的腎臟，自己的父母、孩子也應(yīng)積極關(guān)注，定期隨訪腎臟彩超和腎功能。而且多囊腎非常容易并發(fā)泌尿道感染和腎囊腫感染以及合并腎結(jié)石，所以復(fù)查是很科學(xué)的。尤其是合并血尿，可能提示疾病在進(jìn)展，應(yīng)及時就醫(yī)。當(dāng)然了，在思想上也要做好思想準(zhǔn)備，畢竟過了60歲以后發(fā)展為尿毒癥的概率還是挺大了。
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