2003年，人類歷史上最大的國際項目“人類基因組計劃”完成，確定了構成人類DNA的核苷酸序列，并在我們的基因組中鑒定了大約25,000個基因。從某種意義上說，人類挑戰了上帝，獲得了一種工具，不僅可以創造自己的同類，而且可以像神一樣創造。我們決定與兩家在人類基因組分析領域提供服務的領先俄羅斯公司的創始人ArtemElmuratov和SergeiMusienko討論基因革命。

破譯人類DNA的項目需要30億美元。最初，測序——確定DNA中蛋白質的序列——非常昂貴，第一次破譯花費超過1000萬美元。根據摩爾經驗定律，假設價格會下降在微電子領域，它表示集成電路芯片上的晶體管數量每24個月就會增加一倍。而且是前四年，但2007年之后測序成本開始下降得更快；然而，在2015年地區，完整基因組解碼的價格凍結在1000美元左右——這是現代技術的極限。然而，下一代測序***已經在路上，特別是來自牛津納米孔的納米孔測序，該領域最著名的公司之一。新***將允許對單個DNA鏈進行完整的遺傳分析。而且最重要的是，它很便宜。雖然這項技術正在最終確定，但它的成功是毋庸置疑的。

“我絕對相信完整的基因組將作為常規測試進入我們的現實，”SergeiMusienko說。-也許不是一年，但肯定是三年。完整基因組研究的實驗室部分的成本已經約為500美元——兩年前是1,500-2,000美元。我們正在接近100美元的心理門檻。之后，人們將在出生時收到解碼的完整基因組，電子病歷的第一頁將從基因檢測的解讀結果開始。”廣告-下續

有多種***可以確定DNA中蛋白質的序列。最簡單和最便宜的***之一是PCR測試，它現在用于檢測冠狀病毒。最普遍和最成熟的技術是芯片測試（微陣列），它只提供部分解密；最昂貴的，需要將近一個月的時間，是完整的DNA解碼。例如，PCR測試最多可以確定基因組中的10個特定區域，而在微芯片上最大規模的基因測試中-大約70萬。對于消費者測試來說，這已經綽綽有余了，因為有關哪些科學的所有有趣地方知道哪些為用戶攜帶重要信息，正好適合這個框架。

解碼DNA的成本依賴于摩爾定律。與摩爾定律預測相比，完整DNA解碼的成本下降。專家稱1000美元的穩定期是暫時的。

人們寄希望于基因組的解碼及其編輯的可能性。假設我們會讀取基因組-并立即看到癌癥的來源，學習如何治療阿爾茨海默氏癥、帕金森氏癥、神經退行性疾病和糖尿病。總之，我們會找到所有疾病的原因，修復有缺陷的基因——每個人都會健康，甚至可能長生不老。在基因組解碼后的十年里，這些希望都破滅了。事實證明，數百甚至數千個DNA片段是造成大多數疾病的原因，而且每個片段的貢獻都很小且微不足道。使用強大的神經網絡只能以一定的準確度預測這些疾病的風險——當然，除非除了遺傳之外，它們與生活方式無關，例如糖尿病。雖然這些信息很有用：

但有三個領域已經使DNA測序公司得以生存。一是靶向醫學——精準醫學。更多的“珠寶”藥物——與傳統的“重磅炸彈”形成對比，傳統的“重磅炸彈”保證對大多數人有幫助，但會在體內產生轟動，就像一顆好炸彈。其次，基因療法，基因療法，當基因工程***試圖糾正有缺陷的遺傳密碼時。第三個領域，更多地與娛樂有關，是關于你的祖先來自哪里的故事，以及嗅覺的能力，例如，蘆筍，禿頂的可能性，甚至擊中正確音符和打噴嚏的可能性太陽。

基因測試可讓您發現與遺傳疾病直接相關的突變。那些僅由一種基因引起的疾病稱為單基因。這樣的病害很多，有六七千余種，但每一種都很罕見。盡管最終我們仍然有超過1%的人口存在單基因問題。“基因檢測在這里從兩個方面都有用，”ArtemElmuratov說。-首先，它可以幫助診斷遺傳性疾病。其次，它允許您識別一個人不會出現的隱性突變，但如果它們與伴侶的隱性突變一致，則可能會出現在他未出生的孩子身上。在我看來，所有計劃懷孕的夫婦都應該參加這個測試。沒有例外”。

許多人最近在社交網絡上遇到了以每次注射200萬歐元為患病兒童籌集藥物資金的活動。這些只是基因準備的最初跡象。一種針對特定人并修改其DNA的特殊病毒，去除單基因疾病中的缺陷區域。為什么這藥價值200萬歐元？因為有研究和準備這種病毒的成本。

一個例子是治療視網膜營養不良的藥物，它是由僅一個基因-RPE65的突變引起的。最近，市場上出現了一種可以阻止疾病、使患者恢復視力的藥物。這些藥物含有病毒和健康的RPE65基因。由于病毒，該基因進入眼睛視網膜細胞，之后合成正常蛋白質RPE65成為可能。需要它才能將光轉換為大腦解釋的電信號。確實，地球上只有2000人患有這種疾病，現在注冊了大約6種這樣的藥物：疾病非常罕見，患者很少，藥物成本極高。

DNA測試的另一個優點是藥物遺傳學，與個體對藥物的反應有關。現在，幾乎任何測試都會為您提供不同藥物的耐受性和劑量列表。例如，在基因水平上，我對阿司匹林的療效很低，而***副作用的風險很高。現代神經網絡使檢測多因素疾病的更多跡象成為可能，例如糖尿病、腫瘤、克羅恩病、潰瘍性結腸炎；能夠評估其發生的風險，并就生活方式的改變提出建議，以盡可能減少此類風險。“這就是預防醫學的邏輯，”SergeiMusienko說。“從經濟的角度來看，這是有道理的：預防這種疾病比治愈它便宜數千倍。”

一項表明您發現了偉大運動員的基因標記的測試并不能保證獲得奧運獎牌。成功基因的貢獻估計為百分之五。剩下的就是冠軍性格和鋼鐵意志

藥物遺傳學派上用場的最常見案例之一是治療抑郁癥。“在選擇治療時，可以使用藥物遺傳標記——這將提高治療的有效性，而且非常重要的是，可以縮短治療生效的時間，”ArtemElmuratov解釋說。

在美國，已經有超過3000萬人通過了DNA測試。但他們的主要動機不是他們自己的健康，甚至不是他們祖先的歷史。盡管親子鑒定給基因實驗室帶來了恒定的負擔。

很多人都想得到問題的答案，生活中最好的事情是什么，或者送孩子去哪里學習。例如，我的測試顯示了越野滑雪15公里、游泳和冰球的傾向：我的一些基因序列是在著名運動員身上發現的。“該測試可以表明孩子傾向于曲棍球或其他東西，但并非一切都取決于遺傳，”謝爾蓋Musienko說。-生活方式的特征要強得多，它們比基因特征更重要。換句話說，如果我們可以潛在地選擇某種曲棍球運動員的模式，那么他在大數時的貢獻將是正負5%。”統計數據顯示相同。看看世界冠軍：95%的人的父母都是優秀的運動員，而且不一定在同一個領域。因此，他們明白如何正確地訓練和激勵你的孩子。遺傳傾向確實會增加5%的能力。但是你知道什么會讓你的兒子在NHL打球的可能性增加一千倍嗎？他爸爸在那里玩。首先，不應向基因提出要求，而應向您自己提出要求。

總計約2950萬美元的新贈款將使科學家能夠生成和維護人類基因組最完整的參考序列。被稱為泛基因組，一個更完整的參考序列將代表來自人類的350個基因組。

同樣的事情發生在飲食和營養的基因選擇上。其中一些有效-例如，您可以查看***和酒精的代謝并得出結論。一個很好的乳糖不耐癥測試。您可以查看乳糜瀉的風險并改用無麩質飲食。但是麩質是一種常見的蛋白質，只有0.1%的人會引起過敏。

最有爭議的問題是兒童的基因改造。該領域的技術障礙早已被克服：有工具可以編輯任何胚胎，包括動物和人類，例如CRISPR/Cas9。有很多***，即使在最簡單的實驗室中，也可以逐漸改變基因組。32億個字母中的任何一個——有了胚胎，這很容易。問題是不同的：我們并不確切知道某些DNA部分的替換將如何影響生物體的其余部分，我們正處于這條道路的最開始，還不太了解DNA的工作。因此，科學界一致譴責中國科學家何建奎的雙胞胎基因組編輯實驗。現在全世界的普遍立場是，這項技術是被嚴格禁止的。在核計劃層面。

這樣的實驗會秘密進行嗎？他們很可能會。但它們絕對不會成為一種大眾現象，而且在不久的將來，幾乎不可能以10,000美元的價格訂購一種兒童眼睛顏色。然而，人類還是打開了潘多拉的盒子。

長期以來，我們的基因一直受到自然選擇的影響。至少有三個過濾器影響了人們的素質。產前：如果父母身體不適，則不會受孕。納塔爾：如果出現問題，懷孕并不會隨著孩子的出生而結束。和產后：嬰兒死亡率。現代醫學實際上已經摧毀了所有這些過濾器：今天任何人都可以懷孕，任何人都可以忍受，并且不會允許出生的孩子死亡。悲觀主義者說，到2030年，發達國家中每兩個孩子都會有基因缺陷。世界上一半的人口將需要支持性藥物才能過上簡單的生活。像任何生物一樣，我們基于基因突變，我們已經去除了自然過濾器，現在我們想出了如何處理它。

出路是基因治療，基因藥物，但實際上——病毒具有突破DNA保護的“彈頭”，并且有用，它取代了所需的DNA片段。這項研究已經投入了大量資金；分子生物學家和病毒學家正在成為世界上收入最高且稀缺的專家。基因藥物會越來越多：DNA可以糾正為什么還要服用維持藥物？在這里，一個人變老了，DNA缺陷已經累積——你只需要服用一種可以讓你活10到20年的藥丸。誠然，這樣的資金將花費非常非常昂貴，因為每個資金都需要為特定的人單獨生產。選擇很小：要么你為制藥公司支付余生，要么你會死。

壞消息還不止這些。改良病毒的實驗——也就是說，它們是基因藥物——將不可避免地開始失控。這意味著我們將越來越多地收到新的有條件的COVID。這將以越來越多的新方式攻擊我們的免疫系統。而且，正如COVID-19所表明的那樣，我們絕對沒有為此做好準備。