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華盛頓，3月31日（路透社）——科學家們于周四公布了第一個完整的人類基因組，填補了先前努力后仍存在的空白，同時為在全球79億人中尋找有關致病突變和遺傳變異的線索提供了新的希望。

2003年，研究人員公布了當時被稱為人類基因組完整序列的信息。但其中約8%尚未完全破譯，主要是因為它由高度重復的DNA塊組成，難以與其余部分嚙合。

一個科學家聯盟在發表在《科學》雜志上的研究中解決了這個問題。這項工作最初于去年在其正式的同行評審程序之前公開。

美國國立衛生研究院下屬的國家人類基因組研究所(NHGRI)所長EricGreen說：“生成真正完整的人類基因組序列代表了一項令人難以置信的科學成就，為我們的DNA藍圖提供了第一個全面視圖。”在一份聲明中。

“這些基礎信息將加強許多正在進行的努力，以了解人類基因組的所有功能細微差別，這反過來將促進人類疾病的基因研究，”格林補充道。

該聯盟的完整版本由30.55億個堿基對組成，這些堿基對構成染色體和我們的基因，以及19,969個編碼蛋白質的基因。在這些基因中，研究人員發現了大約2,000個新基因。其中大多數已禁用，但115可能仍處于活動狀態。科學家們還發現了大約200萬個額外的遺傳變異，其中622個存在于醫學相關基因中。

該聯盟被稱為端粒到端粒（T2T），以在所有染色體末端發現的結構命名，這是大多數活細胞核中的線狀結構，以基因的形式攜帶遺傳信息。

“將來，當某人對他們的基因組進行測序時，我們將能夠識別他們DNA中的所有變體，并利用這些信息來更好地指導他們的醫療保健，”T2T的領導者之一和高級研究員AdamPhillippyNHGRI在一份聲明中說。

“真正完成人類基因組序列就像戴上一副新眼鏡一樣。現在我們可以清楚地看到一切，我們離理解這一切意味著什么又近了一步，”菲利普斯補充道。

除其他外，新的DNA序列提供了關于著絲粒周圍區域的新細節，當細胞分裂時，染色體被抓住并拉開，以確保每個“女兒”細胞繼承適當數量的染色體。

加州大學伯克利分校的博士后研究員NicolasAltemose在一篇文章中說：“揭示這些以前缺失的基因組區域的完整序列，告訴了我們很多關于它們是如何組織的，這對于許多染色體來說是完全未知的。”